ژنتیک پزشکی

انتشار دستورالعمل های جدید غربالگری حامل اختلالات ژنتیکی

120396
Lab Tests Online

اخیرا دستورالعمل های جدیدی در خصوص غربالگری حامل (carrier screening) اختلالات ژنتیکی توسط کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا  (The American College of Obstetricians and Gynecologists, ACOG)منتشر شده شده است.  

حاملین ژنتیکی افرادی هستند که دارای یک نسخه از یک ژن معیوب هستند، که معمولا علامت یا نشانه ای ندارد. غربالگری حامل که به صورت آزمایش خون و یا بزاق می باشد، به والدین آینده این امکان را می دهد که بدانند آیا در خطر انتقال دو نسخه ژن معیوب، یک نسخه از هر والد، به فرزندان خود قرار دارند.

پیش از این، ACOG انجام غربالگری حامل را عمدتا برمبنای سابقه خانوادگی، پیش زمینه قومی و نژادی توصیه می نمود. در دستورالعمل جدید توصیه ها در خصوص اینکه چه کسی بایستی مورد غربالگری قرار گیرد بسط داده شده است. به طور کلی، غربالگری حامل بایستی برای تمام زنان باردار و افرادی که قصد بارداری دارند صورت گیرد.   

توصیه شده است که  تمام زنان باردار و افرادی که قصد بارداری دارند بایستی اطلاعات مربوط به غربالگری حامل را  برای فیبروز کیستیک، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، و سندرم X شکننده دریافت نمایند. بیماریهای دیگر مانند هموگلوبینوپاتی ها (تالاسمی و کم خونی داسی شکل) نیز کاندید غربالگری حامل می باشند. از آنجایی که کم خونی یکی از علائم این بیماریها می باشد، انجام آزمایش شمارش کامل خون به همراه غربالگری برای این بیماری های خونی ارثی توصیه می شود.

به گفته دکتر Joseph R. Biggio  رئیس کمیته ACOG  "بیماریهای ژنتیکی به یک گروه قومی محدود نمی شود و به اندازه ای شایع هستند که لزوم انجام غربالگری برای آنها در هر فرد بیماری ضروری است." او همچنین اضافه کرد "رشد فزاینده ای از افراد با پیش زمینه های قومی مختلط یا نامشخص بدین معناست که ما قادر نیستیم تمام افرادی را که در معرض خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی به فرزندانشان هستند را تنها با اتکا بر توصیه هایی برمبنای پیش زمینه قومی و نژادی شناسایی کنیم."

در دستور العمل های جدید توصیه شده است که پزشکان استانداردهای خود را برای ارائه غربالگری حامل ایجاد نمایند. در حالیکه استراتژی های ارائه غربالگری مبتنی بر یک گروه قومی همچنان قابل قبول هستند، پزشکان می توانند غربالگری را بدون در نظر گرفتن زمینه های قومی بسط دهند.

با این حال، نظر کمیته بدین معنا نیست که هر بیماری باید مورد غربالگری قرار گیرد. در واقع بیماریهایی که می توانند در پنل غربالگری حامل قرار گیرند بایستی:

در حالت ایده آل، غربالگری حامل بایستی به زنانی که قصد بارداری دارند ارائه شود، اما می تواند در دوران بارداری نیز انجام گیرد. اگر مشخص شود زنی برای یک اختلال ژنتیکی حامل است، آزمایش باید برای همسر او نیز انجام گیرد. آموزش و مشاوره ژنتیک باید  به صورتی ارائه گردد که بیماران بتوانند نتایج آزمایش، مفاهیم مرتبط با نتایج و نیز امکان خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به هر فرزند خود را به درستی درک کنند. این فرایند جامع به بیماران اجازه می دهد تا تصمیم گیری آگاهانه ای در مورد سلامت خود و گزینه های محتمل باروری داشته باشد.

برای کسب اطلاعات بیشتر در خصوص این دستورالعمل های جدید می توانید به وب سایت زیر مراجعه نمایید:

http://www.acog.org/CarrierScreening

در حال حاضر مشاوره ژنتیک و انجام آزمایش های غربالگری در بخش ژنتیک آزمایشگاه تشخیص پزشکی بهار انجام می گیرد.