تاریخچۀ بخش ژنتیک پزشکی

بخش ژنتیک پزشکی «آزمایشگاه بهار» از ابتدای دهه 1360 خورشیدی خدمات خود را به مراجعین آغاز نمود. امروزه، این آزمایشگاه با دسترسی به فناوری‌های نوین ژنتیک نظیر NGS یا Next Generation Sequencing در تشخیص بیماری های ژنتیکی استفاده می کند.

خدمات بخش ژنتیک پزشکی

ژنتیک سرطان

هدف ما جایگزین کردن رویکرد خانوادگی به جای رویکرد فردی در رسیدگی به سرطان است.

مشاوره ژنتیک سرطان

بر اساس آخرین دستورالعمل‌های معتبر بین المللی، بررسی های افراد از جهت سندرم های سرطان بدون جلسات مشاوره قبل از آزمایش و بعد از آزمایش نامعتبراند. در بخش ژنتیک پزشکی «آزمایشگاه بهار» جلسات مشاوره به صورت نشست های 45 دقیقه به درخواست متخصصین و یا بیماران برای مراجعین برگزار میگردد. این جلسات شامل عناصر ذیل اند:
• پرداختن به نیازها و نگرانی های بیماران
• بررسی و ثبت تاریخچۀ خانوادگی
• بررسی و ثبت سابقۀ پزشکی و جراحی فرد
• ارزیابی ریسک و انتخاب آزمایش

تشخیص ژنتیکی سندرم های سرطان

در آزمایشگاه بهار با بهره گیری از آخرین دستاوردهای تکنولوژی و همگام با دستورالعمل های آزمایشگاهی به تشخیص ژنتیکی و پیگیری بیماران سرطانی مبادرت وزریده میشود. در صورت امکان دریافت کمک هزینۀ آزمایش ژنتیک از نهادهایی همچون بانک، بیمه‌های خصوصی، مرکز بهزیستی و غیره معرفی نامه لازم تهیه و در اختیار بیمار قرارداده می شود.

ژنتیک بیماریهای تک ژنی

بررسی های قبل از ازدواج

در ازدواجهای خانوادگی و یا در صورتیکه زوجین بخواهند از نظر ناقل بودن جهش‌های بیماری‌زا بررسی شوند، با استفاده از تکنولوژی های نوین می‌توان وضعیت ناقل بودنشان را برای بیش از 600 بیماری ژنتیکی که شیوع آنها بیشتر است، بررسی کرد. در صورت ناقل بودن، متخصصین ژنتیک ایشان را در جهت بارداری بی خطر هدایت می‌کنند.

بررسی های قبل از بارداری

در مواردی که در پیشینۀ خانوادگی یک بیماری ژنتیکی/مادرزادی مشاهده می‌شود، زوج ها میتوانند با مراجعه و تشکیل پرونده، از نظر ناقل بودن ژن بیماری مورد نظر یا بیماریهای ژنتیکی شایع بررسی ژنتیکی شوند و در صورت ناقل جهش بودن، در بارداریشان از انتقال بیماری به جنین جلوگیری نمایند. همچنین در صورتیکه ازدواجشان فامیلی است، می توانند قبل از ازدواج اقدام به بررسی ژنتیکی نمایند تا از وضعیت ناقل بودن و گزینه های بارداری بی خطر آگاه شوند.

پنل های تخصصی بر اساس درخواست پزشکان

در مواردی که پزشک درخواست بررسی پنل ژنتیک بیماریهای خاصی را مطرح می نماید، پس از گرفتن شجره و بررسی مدارک از بیمار جهت انجام آزمایش ژنتیک نمونه برداری میشود. همچنین در صورت امکان دریافت کمک هزینۀ آزمایش ژنتیک از نهادهایی همچون بانک یا بیمه های خصوصی معرفی نامه لازم تهیه و در اختیار بیمار قرارداده می شود.

آزمایش ژنتیک پیش از تولد برای سندرم‌های کروموزومی شایع (X، Y، 13، 18 و 21)

روشهای سیتوژنتیک

در «آزمایشگاه بهار» بررسی‌های سیتوژنتیک روی مایع آمنیوتیک و پرز کوریونیک برای شناسایی سندرم‌های کروموزومی در کمتر از 14 روز انجام می گردد.

روشهای ژنتیک ملکولی

این روشها به منظور گرفتن جواب سریع برای بررسی سندرم‌های کروموزومی شایع (X، Y، 13، 18 و 21) انجام می گردند. با دو روش QF-PCR و MLPA که امروزه برای تشخیص سریع این ناهنجاری ها استاندارد تلقی می‌شوند، مراجعین می‌توانند به ترتیب در 2 و 3 روز کاری از نتیجۀ آزمایش خود مطلع گردند.

ژنتیک ناباروری

در این دسته از خدمات بررسی بر اساس درخواست پزشک می تواند در دو محور فردی و خانوادگی صورت پذیرد. در محور خانوادگی، در افرادی که دارای سابقۀ کم باروری یا ناباروری در خانواده اند، بررسی های ژنتیکی روی فرد با نگرش به فاکتورهای ارثی ناباروری صورت می‌گیرد. در این محور از بررسی های سیتوژنتیک روتین و اختصاصی، CGH array تا توالی یابی کروموزومی استفاده می شود. همچنین در صورتی که ناباروری در مردان مربوط به ژن خاصی برای مثال AZF باشد، این ژنها در پنلهای ویژه کم باروری/ناباروری بررسی می‌شوند. در محور فردی، ژنوتیپ مراجعه کننده از لحاظ ژنهای شایع در اختلالات کم‌باروری/ناباروری مانند ترومبوفیلیا بررسی شده و مورد ریسک سنجی قرار می‌گیرند.

بررسی ابوت یا تعیین هویت

این آزمایش می‌تواند با ازریابی 16 مارکر ژنتیکی نسبت فامیلی درجه اول را با احتمال نزدیک 100% بررسی کند. این آزمایش با متدلوژی استاندارد جهانی با دقیقترین ابزار و روشهای موجود روی نمونه‌های مختلفی مانند مو، ناخن، بزاق، خون، مایع آمنیوتیک و ... انجام می‌شود.